查出基因突变？一位女明星曾因此主动切除三个器官

怀孕40余天，28岁的郑女士（化名）却没有感受到初为人母的喜悦，整日忧心忡忡，满脸愁容。原来，郑女士刚刚得知妈妈最近检查发现得了乳腺癌，十分担心自己会遗传。为此，郑女士纠结了很久，也百度了许多相关资料，但是越了解越焦虑。最终决定来杭州市第一人民医院乳腺外科门诊进行咨询。市一医院乳腺外科林霞医生接诊详细了解情况后，建议郑女士如果不放心，可以做BRCA基因检测。

查出BRCA基因突变一位女明星先后切除三个器官提到BRCA基因检测，就不得不提一位好莱坞女明星，她就是安吉丽娜·朱莉。安吉丽娜·朱莉曾在《纽约时报》上刊登《我的医疗选择》一文，文中透露由于自己的母亲因癌症在56岁时去世，所以她主动选择检测BRCA基因。当查出存在突变的BRCA1基因，朱莉知道这就是现实时，她决定“先发制人”，尽可能降低这一风险，因此决定接受预防性双乳腺切除术。她在文章中写道，“我首先选择了乳房手术，因为患乳腺癌的风险更高，手术也更复杂。”手术切除后，她的乳腺癌发病风险从87%已降至5%。

她坦言：“以我的病例来说，我见过的东、西方医生都同意，切除卵巢和输卵管是最佳选项，因为除了有BRCA基因，我家族中已有3名女性死于癌症。”也就是说，两年来，为了防癌，朱莉先后切掉了乳腺、输卵管和卵巢三个器官。这一度引燃了公众对肿瘤易感基因的好奇与热议。朱莉检测的BRCA基因是什么呢？BRCA基因检测有什么作用呢？让我们一起来了解一下！02BRCA突变和多种癌症密切相关林霞医生介绍，BRCA基因，中文全称为“乳腺癌易感基因”，包括BRCA1和BRCA2，原本正常的BRCA基因是“友军”，在人体DNA发生损伤时能进行修复、抑制肿瘤发生。然而一旦BRAC基因发生突变，机体对DNA损伤的修复功能下降，它们抑制肿瘤发生的能力就会消失，进而“纵容”肿瘤的发生。乳腺癌的遗传主要与BRCA基因突变密切相关。林霞医生表示，很多人对BRCA突变存在一定的误解，以为既然是乳腺易感基因，那肯定“传女不传男”。事实并非如此，BRCA基因突变传给儿子跟女儿的概率是平等的，都是随机的。因为，目前除了乳腺癌和卵巢癌，其他多种癌症如前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等都被证实与BRCA突变相关。相关研究表明，如果女儿遗传到突变基因，主要表现为乳腺癌及卵巢癌风险增高，如果儿子遗传到突变基因，主要表现为前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症风险增加。

划重点！哪些人群需要做BRCA基因检测？“我需不需要检测”这应该是人们最关注的话题，那么哪些人需要进行基因检测呢？林霞医生表示以下几类人群需要特别关注：

（1）女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）；

（2）女性乳腺癌患者；

(3）有家族史倾向的人群，包括：a、 家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；b、 有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于 50 岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；c、 家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；d、 家族中有至少一名亲属被检测出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突变；

（4）男性乳腺癌患者；

（5）其他被认定为 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变高风险的人群。

如果检测出BRCA基因突变该怎么办？如果基因检测结果显示是BRCA基因突变，林霞医生建议：

1.定期、持续的进行乳房自我检查，如在洗澡时进行乳房的自我触诊，触摸乳房是否有可触及的结节等；

2.有条件的话可以每年做一次乳腺核磁共振检查，如果没有核磁共振，乳腺钼靶X线摄影检查也可以；

3.目前有研究表明服用药物进行化学预防也可以降低风险，如雌激素受体调节剂，但需要在专业医生的指导下使用；

4.可咨询专业医生进行降低风险的相关手术，如降低风险的乳腺切除术或输卵管卵巢切除术等。对于男性来说，如果有BRCA基因突变，除了需要警惕乳腺癌，还需进行前列腺癌的筛查，减少前列腺癌发生风险。