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“打靶”准不准 基因检测很重要

发布时间:2020-05-27 浏览量:2800 次 来源:肺癌 / 肺部小结节

靶向治疗

近年来,肺癌已成为全世界发病率和病死率最高的恶性肿瘤之一。为最大程度地提高患者的生存质量和生存时间,在传统的放疗、化疗的基础上,开展靶向治疗得到患者越来越多的认可。靶向治疗顾名思义,可以理解为“打靶”,具有高度的指向性和精准性。但是限于临床经验和病例数据积累,现阶段还不能做到所有患者都可获益。根据NCCN指南和中国国家肺癌诊疗规范都推荐,在开展肺癌靶向治疗前,应针对性地进行基因检测。



如何选择基因检测?



首先得说说靶向治疗的原理:临床研究发现,有一部分肿瘤患者是有“驱动基因突变”的,若“驱动基因突变”存在,就会有肿瘤生长在这部分患者中,肺癌是其中最典型的一个实体瘤;靶向治疗就是通过对肿瘤患者的标本进行基因检测后,根据检测结果进行合适的靶向方案治疗,让靶向药抑制“驱动基因突变”,从而实现对肿瘤的生长抑制,达到治疗的目的。

根据上述靶向治疗的原理,在治疗前,利用基因检测手段,评估患者的情况,是临床医生制定治疗方案的重要参考因素;在靶向治疗过程中,对治疗效果及是否出现耐药性进行监控,以评估是否需要调整方案,或者更换其他治疗方案,也需要用到基因检测手段。

为高效、经济的开展以肺癌靶向治疗为目的的基因检测,杭州市第一人民医院转化医学研究中心检验师荀延萍总结为如下几个要点:

首先,各类型标本的特点和优劣势。肺癌患者常见的标本类型有组织标本、细胞学标本和血液标本三大类,每一类型生物学样本都有其自身特点,应该合理选择。组织标本和细胞学标本的检测结果相对更准确,但是对患者具有创伤性;对于血液样本来说,通过静脉采集10毫升的全血即可,具有无创、易获取的优点,适合对患者基因状态进行动态监测,血液样本的劣势是敏感度相对较低。在临床检测中,我们一般遵循“组织结果是金标准,血液结果做补充”的原则。

其次,要根据不同的情况和阶段,采集不同的样本做基因检测第一种情况,对于未经治疗及检测的肺癌患者,选择做EGFR或者ALK单基因的检测是比较经济可行的方案,有研究表明50%左右的肺腺癌患者具有EGFR驱动基因的突变;还有10%左右的患者有ALK融合,那么这部分患者可用病理评估过的含有肿瘤组织的样本做检测;第二种情况,如果没有肿瘤组织的情况下,就可以选择血液标本做检测从而提示临床医生选择相应的靶向药物;第三种情况,针对耐药患者,可以选择组织或者血液样本做全基因检测(二代测序检测技术),临床医生可根据基因检测结果,结合患者的其它指征,制定科学合理的治疗方案。

最后,选择基因检测时,不仅要考虑临床需要,还要考虑患者本人的意愿和经济承受能力。多数情况下,肺癌的“驱动基因突变”主要是EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、RAS突变、HER2突变、MET扩增和RET融合。基因检测—靶向治疗为个体化精准治疗提供了依据和新的选择。