您的位置: 首页- 科研教学- 就诊指南- 杏林中人- 详情

羊膜腔穿刺术不得不做,却又不能做,怎么办?

发布时间:2020-07-02 浏览量:1180次 来源:王志华

31岁的小金两年前被诊断为干燥综合征,她积极治疗,控制病情。今年年初的时候,小金发现自己怀孕,欣喜不已。可她怎么也没想到自己的孕期会如此波折……

一场罕见的疫情打乱了小金的生活,小金自己也忽视了产检。她在NT检查后,错过了唐筛,也放松了对干燥综合征的监测。等到疫情稍有缓解的时候,她到医院做了胎儿无创DNA产前检测(NIPT)。过了两周她接到医院的电话,告知NIPT结果为18三体高风险,需要进一步行羊膜腔穿刺术确诊。胎儿若为18三体,可能出现先天性心脏病、唇腭裂、智力低下等,只能放弃。


怀着忐忑的心情,她来到了杭州市第一人民医院高危孕产妇联合门诊,接诊的产科主任王志华发现她用药不规律,而且免疫异常导致白细胞低,下降到1.5*10^9/L,中性粒细胞0.9*10^9/L,羊膜腔穿刺手术后感染风险高。王主任为她调整了治疗方案,待病情稳定给予人粒细胞刺激因子皮下注射升白细胞治疗,至正常范围后再行羊膜腔穿刺术。手术顺利,染色体核型+SNP-Array的结果也排除了18三体。

据王志华主任介绍,羊膜腔穿刺术是一种检查胎儿染色体、DNA、生化成分等最常用的产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。一般在孕18-26周进行。随着穿刺技术的日益成熟,与羊膜腔穿刺术有关的流产风险也已较低,约为 0.5%。

那么,哪种人群需要做羊膜腔穿刺术呢?


  1. 孕妇年龄≥35岁;

  2. 夫妇双方曾生育过染色体异常儿;

  3. 各种单基因遗传病患儿生育史或夫妇为单基因遗传病患者或携带者;

  4. 夫妇一方染色体异常或者平衡易位;

  5. 唐氏综合征血清学筛查为高风险者;

  6. 无创产前DNA筛查为高风险者;

  7. 胎儿超声提示胎儿发育异常者,或羊水过多/过少者;

  8. 孕期胎儿宫内感染可能者,如巨细胞病毒等;

  9. 孕期不良环境接触史者。


NIPT是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行分析,从而得到胎儿的遗传信息,主要针对13、18、21三体,检出率均在90%以上。该技术的发展,确实减少一部分介入性产前诊断,为一些孕妇特别是有手术禁忌症的孕妇带来福音。但是它毕竟只是一种准确率相对较高的筛查,无法确诊,所以无法替代羊膜腔穿刺术。如NIPT提示异常,则需羊膜腔穿刺术进一步确诊,而不能草率地根据NIPT结果决定孩子的去留。

作为一项手术,羊膜腔穿刺术也有一定的禁忌症,特别是当孕妇合并有内科疾病的时候,更需要医生把握手术时机。市一医院产科在合并症孕妇的诊治中有丰富的临床经验,对于特殊的孕妇,能创造出合适的手术时机,为母婴安全保驾护航。

当您有以上问题需要进一步就诊时,可咨询以下门诊:


遗传咨询门诊


周二至周五上午



胎儿医学联合门诊


周三下午



相关阅读