【呼吸科的故事】连载10 | 莫名腹痛突发癫痫无从下手 另辟捷径简单实验顺理成章

急性腹痛是临床医生最头痛的症状，病因复杂，而且有时候查了一圈也发现不了原因，特别是问题并不出在腹部脏器，而是全身性疾病的一个表现。这时候扎实的基本功就会显露出医生的水平，更为有趣的事情是有时候诊断往往不需要太复杂的检查和检验。接下来的故事一定让你大呼过瘾。

奇怪的腹痛毫无头绪，突发意识不清雾里看花

每次遇上小黄，我总是要和他聊上几句，看看他这边最近有没有有意思的病人。小黄一听想听故事来了，也来劲了：“正好最近碰上了一个很少见的病例，和你分享一下。”

这是一个22岁的女性患者，已婚，剖宫产术后5个月了，近3个月出现每逢经期就下腹痛3月，程度较为剧烈。既往无痛经史，这一次是第三次腹痛，出现在经期第一天，门诊拟“急性盆腔炎”收入院。查体生命体征均正常，全身皮肤黏膜无黄染，表浅淋巴结无肿大。心肺查体正常。下腹正中脐耻间见约长10 cm竖行手术瘢痕。腹软，下腹轻压痛，无反跳痛，肝、脾肋下未及。妇科检查外阴发育正常，子宫后位，正常大小，表面光滑，宫底有压痛，双侧附件区未及包块，可疑压痛但无反跳痛。所以妇产科首先诊断为“急性盆腔炎、痛经？”

小黄说完后问我：“你认为痛经的可能性多大？”

我想了想说：“妇产科的知识我可快还给老师了，痛经的问题还真不好回答，不过我想的是产后特别是剖宫产会不会出现子宫内膜异位症的情况发生，所以出现每逢经期出现腹痛。”

小黄说：“如果患者后来没发生一些突然的变化，可能就这么迷糊过去了。”

我赶紧问道：“后来发生了什么呢？”

小黄说：“就在住院的第二天早晨，患者出现腹痛，伴有晕厥，无恶心及呕吐，查体腹部压痛并不明显，与其症状不成比例。第三天的生化类检查示丙氨酸氨基转移酶81 U/L，门冬氨酸氨基转移酶85 U/L；血白细胞4.9×109/L，中性粒细胞62%，血红蛋白110 g/L，超敏C-反应蛋白<1 mg/L。由于担心肠系膜栓塞，做了超声回报：肠系膜未及明显肿大淋巴结，肠系膜上动、静脉显示部分血流通畅，肠系膜下动、静脉显示不清。”

我也很困惑：“症状与体征不相符，腹痛又都发生在经期，这到底会是什么呢？”

小黄说：“是啊，连妇产科大主任也困惑，再做一次盆腔的超声示子宫大小形态正常，峡部前壁见一深0.6 cm切迹，与宫腔相通，肌层回声均匀，未见明显异常回声光团，宫腔线清，内膜双层厚0.6 cm。双卵巢大小正常，右卵巢旁可见一0.8×0.5 cm的囊性暗区，界清，后方回声增强，内透声可。盆腔内未见明显游离液性暗区。她们还是考虑子宫剖宫产切口内膜异位可能，按子宫内膜异位症行药物治疗，行宫腔内放置曼月乐，同时对症、止痛治疗，予以西乐葆、吗啡片。”

我问道：“这样治疗后症状有好起来吗？”

小黄说：“没有丝毫改善，且怪事发生了，在入院的第四天下午患者再次出现腹痛，于是注射了度冷丁针，才过了约5分钟后出现四肢抽搐，牙关紧闭，双眼上翻，口唇发绀，当时患者神志不清，呼之不应，但无口吐白沫；抽搐持续了约一分钟患者才有所好转。请神经内科急会诊，查体未发现神经系统异常，考虑继发性癫痫，建议立即行急诊头颅CT检查。不过由于患者烦躁不安，无法配合，故返回病房，这时发现患者不回答问题，在床上反复翻身，双手间断做摸索动作，又请心理科急会诊，考虑为癫痫后器质性精神障碍，也要先做CT。后来患者在肌注安定10 mg及静注安定5 mg后，完成CT检查。”

我问：“CT检查有什么发现吗？”

小黄说：“没有任何发现，不过急诊的生化里却有重要异常，血钠118 mmol/L，钾4.10 mmol/L，氯84 mmol/L，血浆渗透压计算值254 mOsm/L，肌钙蛋白I定量< 0.01 ug/L。”

我问道：“患者再怎么胃口不好，也不至于血钠低到如此程度啊？这时候是不是要请出我们的楚院长了，没有他解决不了的问题。”

电解质严重异常入手，晒尿试验解开谜底。

小黄：“是啊，就在入院的第五天，她们终于请楚院长查看病人了。患者刚入院查血钠133 mmol/L，虽较正常略低，但无意义，仅2天时间血钠突然严重下降伴有抽搐，考虑是低钠血症引起的神经症状，所以最需要明确低钠是继发还是原发。楚院长说引起低钠血症的原因有（1）脑耗盐综合症，多在开颅手术后发生，本患者无此病史故可排除；（2）不恰当利尿激素综合症，多为肿瘤、口服抗精神病药物、肺部感染引起，本患者入院后已完善各项化验检查，可排除肿瘤及肺部感染，再次向家属追问病史，排除口服抗精神病药物引起的低血症；（3）阿迪森氏病，需查血皮质醇、ACTH；（4）要排除高血铅、血卟啉病引起的腹痛。建议查血皮质醇、ACTH进一步明确诊断。同时需补钠治疗。”

我说道：“唉！还是楚院长厉害，基础知识扎实，功力深厚，后来怎么样啦。”

小黄说：“先不急着说结果，再说个小插曲，这个患者补钠治疗由于妇产科医生急于想让钠恢复正常，所以短短的4个小时血钠一下子升到128 mmol/L，结果患者出现神志不清，又赶紧让我们会诊。”

我说：“这是不是过快的补钠可致脱髓鞘脑病导致缄默性昏迷，即桥脑旁中央延髓脱髓鞘。”

小黄说：“是啊，原来我们楚院长也交待过她们的，她们没注意听。”

我说：“医学处处有陷阱，也处处产学问啊。那后来这病人到底是什么病搞清楚了吗？”

小黄说：“别急，谜底很快就会揭开，我先跟你说个实验，我们取患者的小便，和正常人的小便拿到太阳底下放置一会，结果患者的小便过一会儿呈现深红色。”

图1 左侧是患者的尿液，右侧是正常人的尿液。

我惊呼：“这么神奇的事情，是不是代谢方面的疾病。”

小黄说：“是代谢性疾病，而且的确很罕见，是急性间歇性血卟啉病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，由于体内血红素合成酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加，在体内堆积，卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故临床症状多样。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。血卟啉病的症状有：间歇性腹痛、神经精神症状、心动过速、光感性皮肤损害。本病为常染色体显性遗传病，在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使氨基酮戊酸合成增加，结果氨基酮戊酸和卟胆原性在体内合成增多，它们的增多可通过直接和间接机理在神经传递中起毒性作用，进而引起本病的发作。”

我说：“真厉害，一口气说这么多，那你说说看这位患者是什么因素诱发的呢？”

小黄说：“增强ALA合成酶作用的药物如巴比妥酸盐、磺胺药、灰黄霉素、女性激素及某些避孕药、饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，或使发作期症状明显加重。甲氧氯普胺、麦角类、利福平也可诱发本病，女性病人的发作可与月经、妊娠有关。”

我说：“那要如何治疗呢？”

小黄说：“治疗首先是要避免诱因，如过劳、精神刺激和饥饿、感染等；其次高糖饮食、禁酒，如果急性发作立刻10％葡萄糖液静脉滴注，速度在100-150 mL/h，或者25%葡萄糖液40-60 mL/h 连续24小时，配合高糖饮食，能使症状缓解。少数急性发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有疗效；另外氯丙嗪可减轻腹痛，缓解神经精神症状，12.5 mg X3次/日。严重腹痛及四肢腰酸背痛者可用阿司匹林。纠正水电解质紊乱，对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，急性发作时偶见低镁血症性表现，应予补充镁盐。”

我说：“其实病虽罕见，治疗起来却并不是太难也不太贵，关键还是诊断，这才是医生价值所在。但如果很危重的情况下还有什么办法吗？”

小黄说：“书上说输血也是抢救危急血卟啉病的有效手段，剂量为每次3-6 mg/kg，24小时内不大于6 mg/kg；还有静脉放血。”

我问：“那患者有家族史吗？“

小黄说：“我们再次追问患者，她回顾其母亲产后月经期曾有类似症状，发作过一次，后自愈。”

感悟

患者经过上述治疗后，很快就恢复正常了，丙氨酸氨基转移酶68 U/L，门冬氨酸氨基转移酶64 U/L；钠139 mmol/L，钾4.01 mmol/L。这个病例是我听过的第一个病例，以前也看过实用内科学这方面的内容，但没有实战过真是没有什么印象。病人是最好的老师是一句箴言，只有亲身实践过才会对某种疾病有深刻的认识，才有信心说再遇见这样的病人不会慌张。