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市一医院儿童神经纤维瘤病专病门诊开诊

发布时间：2024-04-02 浏览量：378次来源：蒋春明

孩子身上有牛奶咖啡斑

有脊柱侧弯、矮小

都需要警惕神经纤维瘤病

“神经纤维瘤”又被称作

“切不完的肿瘤”

虽然罕见，但不容小觑

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为方便“神经纤维瘤病”患者就医，杭州市第一人民医院儿科“神经纤维瘤病专病门诊”开诊啦！

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病是一组会导致神经组织上形成肿瘤的遗传病，是最常见的神经皮肤综合征。这些肿瘤可能发生于神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）。

神经纤维瘤病共有三种类型：1 型神经纤维瘤病（NF1）、2 型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病。

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是常染色体显性遗传病，由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常，导致多系统损害，也是一种累积多系统、致畸率和致残率高。

值得一提的是，这是一种治疗难度大的罕见病，其患病率估测为1/3000-1/4000不等，患者通常在幼年发病，临床表现多样：以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征，常常多系统受累。

神经纤维瘤病

有哪些典型症状？

咖啡牛奶斑是最容易发现的体征，颜色通常为浅棕色或者棕色，颜色均匀，呈椭圆形，一般不需要治疗。但如果出现了以下几个特殊的表现，就需要警惕神经纤维瘤病的可能。

咖啡斑的数量较多，超过了六个，要引起警惕。

咖啡斑的面积较大，如果在青春期前咖啡斑的直径大于5毫米，或者青春期后直径大于15毫米，患病的几率增大。

咖啡斑出现在不常见部位，特别是非日晒部位，如腹部，背部，大腿等。

伴随有雀斑的出现，如果腋下、大腿根部出现了大量的雀斑，也是I型神经纤维瘤病的诊断标准之一。

温馨提示：家长如果发现孩子身上的咖啡斑，出现以上描述的几种情况，先不要慌张，应当及时向专业的医疗机构咨询就诊，在医生的指导下，接受体检和综合检查。

神经纤维瘤病专病门诊

杭州市第一人民医院开设神经纤维瘤病专病门诊，门诊时间为每周三下午，由儿科蒋春明主任医师出诊，主要针对1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤的诊断与治疗，可通过多学科联合，开展早期诊断，实施精准治疗，系统全生命周期管理，可为皮肤型神经纤维瘤、结节型神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤等外科治疗提供相关诊疗意见。

专家介绍

蒋春明

杭州市第一人民医院儿科主任医师。先后获儿科学硕士、博士学位。毕业后长期从事儿科神经遗传性疾病的医教研工作，擅长癫痫、发育障碍、儿童头痛及神经纤维瘤病、脊髓性肌萎缩等神经遗传罕见病的诊治和遗传咨询。现任杭州市医学会儿科分会主任委员、浙江省医师协会儿科分会小儿神经学组副组长、杭州市医学会儿童治未病与保健分会副主任委员、浙江省医师协会儿科分会全科医师学组秘书、浙江省康复学会儿童康复专委会常委、浙江省人口与健康学会儿童健康专业委员会副主任委员等。

市一医院儿童神经纤维瘤病专病门诊开诊

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