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儿童身材矮小 / 性早熟 / 甲状腺疾病 / 肥胖

儿童身材矮小 / 性早熟 / 甲状腺疾病 / 肥胖


小儿内分泌专科

诊治小儿各种内分泌疾病,如甲状腺疾病、糖尿病等,尤其对小儿生长发育迟缓、身材矮小、性早熟和小儿肥胖等具有丰富的诊治经验。


【身材矮小】

矮小指身高低于同种族、同年龄、同性别的健康儿童平均身高的二个标准差以下。目前可用基因重组人生长激素治疗的导致身材矮小的疾病:生长激素 缺乏症(GHD)、慢性肾功能不全肾 移植前、Turner 综合征、Prader—Willi综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材(ISS)、短肠综合征、SHOX基因 缺失、Noonan综合征(Noonan syndrome)等。

一、生长激素缺乏症 (GHD)

是第一个被美国FDA批准可用rhGH治疗的疾病。

GHD诊断依据:

1)身高落后于同年龄、同性别正常健 康儿童身高的第3百分位数或减2个标准差(一2 S)以下;

2)年长速率<7 cm/年(3岁

以下);<5 cm/年(3岁一青春期前);<6 cm/年(青春期); 

3)匀称性矮小、面容幼稚;

4)智力发育正常;

5)骨龄落后于实际年龄一年以上。

6)二个激发试验的生长激素峰值小于10ug/L。GHD诊断的过程中,还需评价下丘脑一垂体一其他内分泌 轴功能。对已确诊GHD的患儿,均需行垂体MRI,明确是否器质性 GHD。

二、特发性矮身材

ISS是指身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的 2个标准差(一2 s);排除了GHD、小于胎龄儿、系统性疾病、 其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、 心理情感障碍等导致的矮身材。其实质是一组目前病因未 明的导致身材矮小疾病的总称。60%~80%身高低于一2 s 的矮身材儿童符合ISS的定义,且该定义包括体质性青春期 发育迟缓、家族性矮身材等。

三、Turner综合征

典型Turner综合征的诊断依据为:1)生长发育落后;2 )性腺发育不全;3)具有特殊的躯体特征,如:后发际低,面部 多痣,颈蹼,肘外翻,乳距宽,盾形胸,第4、5掌骨短等;4)染色体核型分析提示x染色体完全缺失或结构异常。                                                 

因此专科医生需要一系列检查来明确矮小的原因,才能制定相应的治疗方案。孩子不是永远在长高的,一般来说青春期持续三年后,骨骺接近闭合就失去了增高治疗机会。


【儿童甲状腺疾病】

我院小儿内分泌专科医师有主任医师1名,副主任医师1名,主治医师2名组成,其中获得硕士学历的3人,以上医师均通过浙江省儿童医院组织的生长发育质控培训,并获得合格证书。

儿童甲状腺疾病包括:

早产儿甲状腺疾病:随着我院NICU收治早产儿日益增加,围产医学及新生儿医学的发展,早产儿病死率显著降低,早产儿低体重儿的存活率明显增加,由于早产儿各系统功能发育不成熟,特别是下丘脑-垂体-甲状腺系统,常导致早产儿甲状腺功能不全,从而出现甲状腺功能亢进症、先天性甲状腺功能减退症、早产儿暂时性低甲状腺素血症、低T3综合征、高TSH血症等甲状腺疾病。

先天性甲状腺功能减低:随着出生后足底筛查的普及,先天性甲低可以做到早发现,早治疗,从而避免智力受损,而且一旦确诊,立即治疗,并终身治疗。

甲状腺功能亢进:临床出现精神紧张、脾气暴躁、乏力、颤抖、怕热、体重下降、多汗、突眼、心动过速、多食易饥、大便次数增多等表现时,需至医院行甲状腺功能等检查。一经确诊需立即选择抗甲状腺药物(甲硫咪唑、丙基硫氧嘧啶等)降低甲状腺素合成,阻断碘与酪氨酸结合,有效抑制甲亢症状。

甲状腺结节:单个或多个结节的结节性甲状腺疾病,长期随访发现有约0-6%的患儿发展为甲状腺功能亢进,无压迫症状的单纯性弥漫性甲状腺肿一般不需要处理,只需要定期随访,以发现可能的潜在异常。

甲状腺肿瘤:儿童甲状腺肿瘤一般表现为甲状腺结节或甲状腺肿块,其中以甲状腺腺瘤为多见,甲状腺癌少见。一经确诊需及时手术治疗。

甲状腺疾病随访:对高危出生的新生儿需在出生3-5


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