小儿内分泌专科（儿童身材矮小 / 性早熟 / 甲状腺疾病 / 肥胖）

【小儿内分泌专科】

诊治小儿各种内分泌疾病，如甲状腺疾病、糖尿病等，尤其对小儿生长发育迟缓、身材矮小、性早熟和小儿肥胖等具有丰富的诊治经验。

【身材矮小】

矮小指身高低于同种族、同年龄、同性别的健康儿童平均身高的二个标准差以下。目前可用基因重组人生长激素治疗的导致身材矮小的疾病:生长激素 缺乏症(GHD)、慢性肾功能不全肾 移植前、Turner 综合征、Prader—Willi综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材(ISS)、短肠综合征、SHOX基因 缺失、Noonan综合征(Noonan syndrome)等。

一、生长激素缺乏症 （GHD）

是第一个被美国FDA批准可用rhGH治疗的疾病。

GHD诊断依据：

1）身高落后于同年龄、同性别正常健 康儿童身高的第3百分位数或减2个标准差(一2 S)以下;

2）年长速率<7 cm/年(3岁

以下);<5 cm/年(3岁一青春期前);<6 cm/年(青春期); 

3）匀称性矮小、面容幼稚;

4）智力发育正常;

5）骨龄落后于实际年龄一年以上。

6）二个激发试验的生长激素峰值小于10ug/L。GHD诊断的过程中，还需评价下丘脑一垂体一其他内分泌 轴功能。对已确诊GHD的患儿，均需行垂体MRI，明确是否器质性 GHD。

二、特发性矮身材

ISS是指身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的 2个标准差(一2 s);排除了GHD、小于胎龄儿、系统性疾病、 其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、 心理情感障碍等导致的矮身材。其实质是一组目前病因未 明的导致身材矮小疾病的总称。60%~80%身高低于一2 s 的矮身材儿童符合ISS的定义，且该定义包括体质性青春期 发育迟缓、家族性矮身材等。

三、Turner综合征

典型Turner综合征的诊断依据为:1）生长发育落后;2 ）性腺发育不全;3）具有特殊的躯体特征，如:后发际低，面部 多痣，颈蹼，肘外翻，乳距宽，盾形胸，第4、5掌骨短等;4）染色体核型分析提示x染色体完全缺失或结构异常。                                                 

因此专科医生需要一系列检查来明确矮小的原因，才能制定相应的治疗方案。孩子不是永远在长高的，一般来说青春期持续三年后，骨骺接近闭合就失去了增高治疗机会。

【儿童甲状腺疾病】

我院小儿内分泌专科医师有主任医师1名，副主任医师1名，主治医师2名组成，其中获得硕士学历的3人，以上医师均通过浙江省儿童医院组织的生长发育质控培训，并获得合格证书。

儿童甲状腺疾病包括：

早产儿甲状腺疾病：随着我院NICU收治早产儿日益增加，围产医学及新生儿医学的发展，早产儿病死率显著降低，早产儿低体重儿的存活率明显增加，由于早产儿各系统功能发育不成熟，特别是下丘脑-垂体-甲状腺系统，常导致早产儿甲状腺功能不全，从而出现甲状腺功能亢进症、先天性甲状腺功能减退症、早产儿暂时性低甲状腺素血症、低T3综合征、高TSH血症等甲状腺疾病。

先天性甲状腺功能减低：随着出生后足底筛查的普及，先天性甲低可以做到早发现，早治疗，从而避免智力受损，而且一旦确诊，立即治疗，并终身治疗。

甲状腺功能亢进：临床出现精神紧张、脾气暴躁、乏力、颤抖、怕热、体重下降、多汗、突眼、心动过速、多食易饥、大便次数增多等表现时，需至医院行甲状腺功能等检查。一经确诊需立即选择抗甲状腺药物（甲硫咪唑、丙基硫氧嘧啶等）降低甲状腺素合成，阻断碘与酪氨酸结合，有效抑制甲亢症状。

甲状腺结节：单个或多个结节的结节性甲状腺疾病，长期随访发现有约0-6%的患儿发展为甲状腺功能亢进，无压迫症状的单纯性弥漫性甲状腺肿一般不需要处理，只需要定期随访，以发现可能的潜在异常。

甲状腺肿瘤：儿童甲状腺肿瘤一般表现为甲状腺结节或甲状腺肿块，其中以甲状腺腺瘤为多见，甲状腺癌少见。一经确诊需及时手术治疗。

甲状腺疾病随访：对高危出生的新生儿需在出生3-5