儿童医学遗传门诊 / 罕见病

据目前数据显示，80%的人类疾病与遗传因素有关。随着医学分子诊断技术的突破，越来越多的不明原因的罕见疾病被诊断，其中遗传性疾病占了绝大多数。遗传性疾病是一类先天性疾病，很多在生命早期发病，因此儿童是该类疾病的最高发年龄段。重要的是，早期精准诊断，遗传病基因携带如儿童基因、肿瘤基因，药物基因组筛查，可为患儿治疗、随访、预后提供精准的方案，也是精准药物治疗的基础，可为家庭的产前诊断和优生优育提供重要依据。

杭州市第一人民医院儿科医学遗传学专业由临床遗传学专家——多位多年从事相关工作并经专业医生和遗传咨询师组成。主要负责下列罕见性疾病的诊断、治疗和评估，包括先天性遗传代谢性疾病、智力和/或运动发育迟缓、染色体疾病、多发畸形、孤独症谱系疾病、骨骼发育不良、结缔组织发育异常、出生缺陷、胎儿酒精综合症和其他一些罕见性遗传性疾病。遗传病基因携带筛查，如耳聋基因、遗传性肿瘤等，有助于早期干预和预防。为家庭优生优育指导和产前诊断提供依据。

同时，我们的临床医生也进行相关疾病诊治的临床和科学研究，为患儿提供最前沿的治疗。

我们还与其他遗传中心合作，致力于药物基因组、宏基因组的临床应用，提供精准用药和增加药效和减少毒副作用，普及相关最新的遗传学成果，推动儿童领域的遗传学科普和筛查工作。

门诊名称：儿童医学遗传门诊（包括儿童神经病学）

门诊专家：蒋春明  副主任医师、遗传咨询师、基因管理师