5毫升血液就可排查腹中胎儿是否健康
发布时间:2015-01-27
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来源:杭州市第一人民医院

腹中胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病,曾经只要抽5到10毫升静脉血,做个无创产前基因检测,就能知晓。但因缺乏相应行业规范和监管,去年2月,被国家相关部门发文叫停。
去年5月,浙江省向国家上报了一批试点医院。今年1月15日,国家卫计委正式公布了产前筛查与诊断(俗称“无创产前基因检测”)试点单位名单,省内5家医院获批。杭州地区有两家医院,分别为浙医妇院和市妇产科医院(市妇幼保健院)。昨天,记者获悉:浙医妇院将于2月2日开展无创产前基因检测;市妇产科医院开展时间待定,但今起可接受预约。
叫停后只能选择羊水穿刺
“太好了,我们这些准妈妈,可以多个选择,少受皮肉之苦了。”昨天在医院采访,听说试点医院批下来了,两位刚怀上宝宝的二胎妈妈,马上就询问医生能不能预约。
去年2月19日,无创产前基因检测项目被叫停后,一些不适合做羊水穿刺的孕妇,以及不少唐筛结果临界风险的孕妇,缺少了一个进一步筛查的选项。羊水穿刺检查不仅有创,且受医疗资源所限,医院每天的穿刺量有限,预约以后往往需要等很久,造成孕妇心理负担。
无创基因检测,与传统的侵入性检测相比,只需采集5到10毫升孕妇的静脉血,从中提取源于血浆的游离胎儿DNA,利用测序仪和试剂盒进行测序和分析,即可得出胎儿发生21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
“这三种染色体异常,大约占了染色体数目异常的90%,胎儿可表现为智力低下、唇腭裂、心脏病、眼小鼻塌等特殊面容,大部分患者只能活到40岁。”
市妇产科医院产前诊断(筛查)中心主任梅瑾说,在“无创”被叫停这段时间,医院只能给高危孕妇做羊水穿刺,最终确诊1%到2%的孕妇是染色体异常。“这种方法虽然有诊断意义,但有0.5%的几率会出现流产、出血、感染等并发症,许多孕妇不敢选择。”
重开因准确率高方便百姓
浙医妇院省产前诊断中心副主任、省出生缺陷预防与控制专业委员会主委吕时铭教授说,从2012年初到去年叫停前,浙医妇院共做了15000例无创产前基因检测。叫停后,作为临床科研,还免费做了1000多例。有的双胞胎,做出来一个异常,一个正常。从三种染色体异常来看,21-三体综合征较多,大约800到1000例里就有一个。针对三种染色体异常,“无创”的检出率分别在99%、97%、90%以上。
作为国家卫生计生委产前诊断专家组的成员之一,吕教授也参与了相关规范的制定。他坦陈,这次重新放开“无创”,是因为这种方法准确率高,而且方便百姓。
“羊水穿刺是有创检查,直接从母血中获取胎儿细胞,可能穿刺一两千例,就会碰到一例出现流产、感染等并发症。这对一些反复流产,好不容易怀上珍贵儿的妈妈,是一种打击。”
如今单独两孩政策放开,杭州的准妈妈也多了不少。根据市妇产科医院(市妇幼保健院)公布的数据显示,2013年10月至2014年9月,杭州各区、县(市)上报至产前诊断(筛查)中心的母血清筛查人数,就比前一年同期增加了10715人次。
“无创”结果异常仍需“羊穿”确诊
“无创基因检测,最好在怀孕12到20周就做。因为12周前,母血中的胎儿游离DNA还太少。且20周以前,一旦查出有问题,做羊水穿刺确诊还来得及。相比之下,胎儿畸形,超声检查要在怀孕24周之后才看得出,‘无创’能尽早发现染色体的数目异常。”
不过吕教授说,有四类人群明确不适用无创产前基因检测:有染色体异常胎儿分娩史,夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇;孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的;胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的;各种基因病的高风险人群。
许多孕妇纠结,在怀孕15到20周,在社区医院做了血清学筛查,结果为高风险,但是自己年龄又不属于高龄产妇,能不能选择“无创”来复查?对此,吕教授明确建议,这类准妈妈最好直接做羊水穿刺确诊。
“首先,无创基因检测只是筛查手段,只有羊水穿刺才是诊断手段。即使‘无创’结果为高风险,最终也要通过羊水穿刺来确诊。其次,筛查结果为染色体异常高风险,已经校正了年龄的影响,这个风险与年龄没有关系,不能因为低于35岁,就放弃羊水穿刺。”
吕教授说,根据文件规定,年龄大于等于35岁;体重大于100千克;双胎妊娠;合并恶性肿瘤的孕妇,医生都会建议慎用无创产前基因检测。
哪些人适合做无创产前基因检测
主要有三类:血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(21-三体风险值小于1/270且大于1/1000,18-三体风险值大于1/350且小于1/1000的孕妇);有介入性产前诊断禁忌征者如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等;就诊时处于较大孕周(孕20周以上),错过血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
这些准妈妈,如果去市妇产科医院(市妇幼保健院),可以直接去产前诊断(筛查)中心挂遗传咨询号开单检测;如果是去浙医妇院,则在产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊处就诊开单。抽血检测后如有异常,医院会在一周内电话告知,如无异常,则在15个工作日后取报告。

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