罕见病，你知道多少？

快乐木偶”（天使综合征）、 “熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。

    今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》也于近日发布。 

2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病，并从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药，对进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这些文本接连发布，表明了中国有关方面对罕见病的重视和关怀，也让人们更加关注罕见病。

罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。儿童时期是罕见病发病的高峰。

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见！

每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断。一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大医学遗传专科诊疗和遗传咨询的力度，建立和完善罕见病登记系统，实现精准规范的诊治，改善预后。

参考文献：中华儿科杂志编辑委员会. 儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识[J]. 中华儿科杂志, 2019, 57(3):172-176.