呼吸困难两年多 竟然是肌肉疾病

黄女士从两年前开始感觉有胸闷不适，于是到当地医院就诊，因为当时身体各项检查指标均正常，医生考虑心理因素引起不适感，并给予了抗焦虑治疗。可是两年以来黄女士胸闷感越来越严重，也感觉全身越来越没力气，最严重的时候喘气都很困难。近日，黄女士因为胸闷气急到杭州市第一人民医院急诊科就诊，急诊科医生卢山接诊后，发现黄女士因为呼吸困难导致体内酸碱环境失衡，但是胸部CT却没有明显的感染灶，于是将黄女士收住入院。通过一系列检查后诊断黄女士患的是，被称为Lambert-Eaton肌无力综合征的少见肌肉疾病。

Lambert-Eaton肌无力综合征，又称肌无力综合征，是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。致病的自身抗体直接抑制了神经末梢突触前的压力门控钙通道（VGCC）从而导致了LEMS肌无力症状。半数LEMS患者与肿瘤相关，小细胞肺癌（SCLC）也表达功能性的VGCC。这种疾病是由Lambert、Eaton和Rooke（1956），Eaton和Lambert（1957）首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。这种疾病在早期阶段很难鉴别，大多数患者在中晚期才可能由专科医生发现并诊断。

Lambert-Eaton肌无力综合征多发生于50-70岁，男女之比5:1。通常是亚急性起病，病程进展各部相同，通常在发现肿瘤前数月至数年出现肌无力和易疲劳。大多数患者发病时以四肢骨骼肌为主，躯干肌、骨盆带及下肢肌、肩胛带等症状尤其明显，症状下肢重于上肢，近端重于远端，表现鸭步或摇摆步态。首发症状常表现起立、上楼及步行困难，肩部肌肉较晚波及。症状进行性加重，约半数以上患者出现自主神经症状，最常见唾液分泌减少引起口干，阳痿、便秘、排尿困难、泪液和汗液减少、体位性低血压、瞳孔反射异常等。

目前随着医学的不断进步，诊断水平的提高，自身免疫相关性疾病诊断率越来越高。自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病，简单来说就是自身免疫功能被激活后不分敌我进行消灭。这类疾病不经过专科医生和特殊检查很难得到确诊，像黄女士在疾病早期阶段身体各类检查结果相对正常时很难引起重视，当疾病进展到一定程度时才会表现出典型体征，才能进行诊断及治疗。黄女士经过治疗后身体乏力感明显好转，通过佩戴无创呼吸机等辅助措施，目前黄女士可完成基本的日常生活活动。