小夫妻婚后不敢要孩子，竟双双确诊这种病…医生提醒重视筛查！

笑笑去年刚和老公结婚，如今顺利怀上头胎，但小两口却为肚子里的宝宝整日心惊胆战，整日担忧自己的宝宝是不是健康。

在一次产检时，杭州市第一人民医院产前诊断中心的产科医生鲁建央建议笑笑做了这项“罕见病优生筛查”，在接受了扩展版的单基因病携带者筛查（ECS）后，结果竟发现笑笑是静止型α地贫（－α3.7杂合型缺失），缺失1个α基因，一般血常规与血红蛋白电泳参数正常，而且仅能通过基因检测发现。

这都还没完，接着笑笑的丈夫也接受了地贫基因的检测，结果竟然也发现是轻型α-地贫（ --SEA/αα），缺失2个α基因。小两口得知这样的结果后瞬间吓傻了，肚子里的宝宝会遗传吗？

鲁医生告诉他们，肚子里的宝宝有25%的可能性是中间型α-地贫（血红蛋白H病）（见图1），这类疾病表现为中度溶血性贫血，出生时无明显症状，逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等，但大部分患者发育正常，日常生活无明显影响，不需要输血。

图1 胎儿25%的可能性是中间型α-地贫

鲁医生为小两口进行了详细的遗传咨询，笑笑通过羊水穿刺产前诊断提早知道宝宝的地贫风险。羊水穿刺的结果诊断胎儿为中间型α-地贫（-α3.7/--SEA）。结合多数中间型α-地贫患者发育正常，笑笑选择了继续妊娠，这下才放心的待孕了。

鲁建央表示，还好笑笑两口子的健康意识比较强，在孕早期及时通过罕见病优生筛查发现了胎儿的健康隐患。对于笑笑肚里宝宝这样的中间型地贫，是可以继续妊娠的，如果是重度地贫胎儿，则会建议终止妊娠。

2024年5月8日是第31个“世界地贫日”

主题是“关注地贫，筛诊治并重”

为什么孕妈们要关注地贫呢？因为地贫是一种常染色体隐性遗传病，会遗传给下一代。由于地贫基因的缺陷使得血红蛋白组成成分改变，引起慢性溶血和贫血（图2）。虽然以前报道高发于我国广西、广东、海南等地区，但近年来人口流动频繁，杭州地贫病例也逐渐增加。目前重度地贫无法治愈，尚无药物和成熟的基因治疗方法。重型β地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。该病严重影响生命健康，对家庭和社会的影响非常大。

图2 地中哈贫血的红细胞

地贫患者有哪些症状呢？地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度三类。

轻度地贫 患者没有任何明显的症状，跟普通人一样，如果不经过检查一般不会发现。不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

中度地贫 临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

重度地贫 重度α地贫胎儿一般在孕晚期出现水肿，超声检查提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，出现宫内死胎或出生后死亡。孕妇可能因为镜像综合征伴随生命危险。重度β地贫患儿出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现重度地贫面容（图3），因长期贫血免疫力低下，常合并支气管炎或肺炎，生长发育迟缓，心衰等，必须规律的输血和祛铁治疗。

图3 重度地贫面容

地贫非常难治，给家庭和社会带来沉重的负担，所以我们要重视预防、重视地贫筛查与产前诊断，预防重度地贫患儿的出生。说到预防，孕妈们可以怎么做呢？

第一步，详细了解夫妻双方的家族遗传病史。了解另一伴是否来自地贫高发地区，家族是否有生育中重度地贫患儿的病史。

第二步，夫妻双方婚前或孕前做地贫筛查：血常规、血红蛋白电泳检测和/或地贫基因检测。如果指标中符合图中的其中一项，建议遗传咨询门诊就诊。

图4 地贫筛查血液参数的改变

第三步，地贫基因检测。如果地贫筛查提示其中一项或多项指标异常，建议夫妻双方地贫基因检测，可检测中国人群绝大多数的热点地贫基因变异位点。夫妻地贫患病或携带基因状况不同对孕育的宝宝产生不同的影响。关键是阻止重度地贫儿的出生。

敲黑板，重点来了！

如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重度地贫儿。

如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因，则有一定几率孕育中重型地贫儿。在怀孕后需要尽早产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型。

举例，如夫妇双方均为β地贫基因携带者，可在孕11-14周绒毛膜穿刺取样，孕16-26周羊膜腔穿刺术，孕26周后脐血穿刺术，获得胎儿样本，检测胎儿地贫基因类型。

如果确定为重型地贫儿，建议在知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿的出生。如果确定为中间型地贫儿，遗传咨询医生充分告知，以及家长理解中间型地贫儿出生后的可能状况选择是否继续妊娠。

各位孕妈们，如果您对地贫筛查或产前诊断有更深入的需求，请挂遗传咨询门诊就诊。

时间：每周一至周日上午。地点：市一医院湖滨院区，3号楼4楼420诊室。