【Caroli综合征合并先天性隐形遗传性多囊肾】当妊娠“爆破”潜伏在身体里的“地雷”，她说这是一场“开挂”的孕产之旅

9月30日下午，一声清脆的哭声划破了手术室的紧张与宁静，一个2310G的男婴呱呱坠地：他皱着眉头，紧攥的小拳头在空中用力挥舞着，仿佛在告诉这个世界：我来了!

他不知道，一路走来，他的父母经历了什么；他也不知道，为了他能够健康诞生，身边的医生叔叔阿姨们付出了什么......

7月13日下午，杭州市第一人民医院肾内科门诊走进了一对年轻的夫妻。妻子小玉（化名）怀孕25周了，夏日的炎热再加上怀孕本身的辛苦，眼前的这位“准妈妈”显得无力和苍白，而陪在她身边的丈夫更是手足无措，手里紧紧捏着一叠厚厚的产检单，不断擦着脑门上的汗。

接诊的是肾内科主任医师赵宁。随着一页页翻看，她的面色愈发凝重：白细胞2.32*10^9/L，血红蛋白65g/L，血小板31*10^9/L，肌酐246umol/L，B超：肝脾肿大、门脉扩张、脾静脉扩张、双肾增大、多囊肾。这样严重的脾脏肿大、脾功能亢进、全血细胞减少及肾脏结构和功能异常出现在一位“准妈妈”身上，实在不禁让人捏了一把冷汗。

“我们当地的妇产科医院建议还是来大医院看看，说是还需要其他内科一起治疗。”边上的丈夫不停搓着双手，不安地补充道。

赵宁当机立断，安排小玉立刻住院，同时进行全面的监测筛查，从而寻找病因。这位肾功能不全合并妊娠的高危孕产妇引起了肾内科负责人、主任医师王鸣的高度关注，他立刻组织多学科MDT讨论。

考虑到孕妇检查手段有限，超声科徐陈柯副主任医师对小玉进行了全面详细的超声检查，结合小玉的家族史和MRCP检查及基因检测，小玉确诊为Caroli综合征合并先天性隐形遗传性多囊肾。

虽然疾病诊断基本明确，但问题接踵而至，每每与小玉提起终止妊娠，小玉总是潸然泪下。

“一般来说，对于怀孕早期肾功能就这么差的病人是不建议继续妊娠的，主要是考虑到母亲的身体状况能否耐受。”产科主任医师夏建妹说，“但她现在已经怀孕6+月了，下次怀孕的可能性极小，我认为还是可以尊重孕妇的意见，我们共同努力一把。”

就这样，一场多学科齐心协力为这位特殊高危孕产妇的保驾护航之旅开始了：小玉的主诊医生赵宁与血液内科主任医师陈况共同拟定了小玉的内科治疗方案，同时与夏建妹再次对小玉的内科及产科情况进行了详细评估，好在无创基因检测及超声评估胎儿指标均正常，因此决定在严密监测下继续妊娠，如有病情变化，随时终止妊娠。

“小玉只有26岁，这个状况以后再要孩子几乎是不可能了，前期检查，这一胎是健康的，所以一定要尽可能保住！”赵宁如是说，“这段时间我们是一个孕周一个孕周的挨过去，每周都要在肾内科、血液科、产科、超声科门诊随诊复查，每天都在‘走钢丝’，就希望宝宝在妈妈肚子里多待一天是一天......”

终于，在小玉妊娠满34周时，经过肾内科、血液内科、产科专家讨论，评估目前为终止妊娠的最佳时机，这一刻终于要到来了。

9月30日，在这个训练有素的多学科团队的精心准备下，董晓超副主任医师带领的产科团队实施了精准、快速的手术，很快，伴随着一声响亮的啼哭，一个2310克的健康男婴降临世上，出生评分良好，转入NICU进一步观察监护。

10月8日，小玉和儿子的各项指标良好。“你可以出院了，但一定要对你的儿子进行基因检测，以排查致病基因。”临出院前，赵宁谨慎地为小玉的儿子安排了基因检测。

根据专家建议，产后的小玉将在肾内科、血液科、肝胆外科进行长期随访。

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