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三胎时代到来!孕妈们别忘了这项检查!

发布时间:2021-10-13 浏览量:977次 来源:杭州市第一人民医院

准爸爸准妈妈们

谁不想生一个聪明健康的宝宝呢

随着三胎时代的到来

这两年

胎儿发生染色体异常风险也明显增加

就像纪录片《生门》说的

生产就像是一道门

门外是等待新生儿的期盼与喜悦

门内却是与死神交手的惊心动魄 

无创产前基因检测(NIPT),是一项新型的胎儿常见染色体非整倍体检测技术。研究发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,这些DNA片段主要来源于胎盘,通过检测这些片段可以间接反映胎儿可能存在的染色体问题。只需抽取5ml准妈妈的静脉血,利用高通量测序技术和生物信息学方法,就可以计算出胎儿患染色体非整倍体等的风险。

无创产前基因检测能够无创伤、高精度的检测三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等三种常见的染色体,但随着生育政策的调整,越来越多的孕妇有生育需求,已逐渐不能满足社会对优生优育的需求。杭州市第一人民医院在原有无创产前基因检测的基础上进行全面升级,推出无创产前基因检测升级版—无创PLUS,该检测可以将胎儿染色体常见异常扩大至包含92种微缺失微重复综合征,具有更精确,更全面的优势。

那些看似发生率较低的染色体的微小缺失或重复,往往不易在常规产前检测中被发现,但其综合发病率也并不低,个别微缺失微重复综合征如DiGeorge Syndrome发病率甚至高于T18和T13。患儿多表现为严重的智力低下、生长发育迟缓、语言和运动障碍等,一旦出生通常难以治疗、预后差、需终生照顾,对患儿父母、家庭、社会都会带来沉重的负担。患有这些染色体疾病的宝宝多为健康夫妇孕育,85%-95%的患者是由新发突变引起的,常规开展的无创等筛查方式无法对这类染色体异常做到有效筛查。通过无创PLUS的开展,只需孕妈妈抽一次血,就可排除更多胎儿染色体疾病,让整个孕期更安心、放心!

根据卫计委发布的国卫办妇幼发[2016]45号文件—《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》) ,规范了该技术的检测人群。

哪些孕妇适合做无创PLUS?

1.产前筛查,如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;

2.有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

3.孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断最佳时机,但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者。

哪些孕妇慎用无创PLUS?

1.早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;

2.重度肥胖(体重指数>40);

3.通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕;

4.双胎及多胎妊娠;

5.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

哪些孕妇不适合做无创PLUS?

1.孕周<12+0周;

2.夫妇一方有明确的染色体异常;

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的情形;

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

6.孕期合并恶性肿瘤;

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查。

就诊流程

1、在哪里遗传咨询就诊?

答:杭州市第一人民医院3号楼420诊室,每周二~周六上午遗传咨询门诊。

2、多少孕周是做无创PLUS的最佳检测时机?

答:孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周+0天~22周+6天。

3、样本采集有哪些注意事项?

答:抽取5ml外周血,抽血前无需空腹,孕妇保持正常饮食休息即可。

4、标本采集时间?

答:周一到周五上午8:00~12:00,下午13:30~15:00,周六上午8:00~12:00。

5、标本采集地点?

答:杭州市第一人民医院六号楼六楼中心实验室。

6、抽血后多久能够出报告?

答:我院目前10个工作日内出具检测报告。







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