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查出基因突变?一位女明星曾因此主动切除三个器官

发布时间:2022-12-16 浏览量:318次 来源:杭州市第一人民医院

怀孕40余天,28岁的郑女士(化名)却没有感受到初为人母的喜悦,整日忧心忡忡,满脸愁容。原来,郑女士刚刚得知妈妈最近检查发现得了乳腺癌,十分担心自己会遗传。为此,郑女士纠结了很久,也百度了许多相关资料,但是越了解越焦虑。最终决定来杭州市第一人民医院乳腺外科门诊进行咨询。市一医院乳腺外科林霞医生接诊详细了解情况后,建议郑女士如果不放心,可以做BRCA基因检测。

查出BRCA基因突变一位女明星先后切除三个器官提到BRCA基因检测,就不得不提一位好莱坞女明星,她就是安吉丽娜·朱莉。安吉丽娜·朱莉曾在《纽约时报》上刊登《我的医疗选择》一文,文中透露由于自己的母亲因癌症在56岁时去世,所以她主动选择检测BRCA基因。当查出存在突变的BRCA1基因,朱莉知道这就是现实时,她决定“先发制人”,尽可能降低这一风险,因此决定接受预防性双乳腺切除术。她在文章中写道,“我首先选择了乳房手术,因为患乳腺癌的风险更高,手术也更复杂。”手术切除后,她的乳腺癌发病风险从87%已降至5%。

她坦言:“以我的病例来说,我见过的东、西方医生都同意,切除卵巢和输卵管是最佳选项,因为除了有BRCA基因,我家族中已有3名女性死于癌症。”也就是说,两年来,为了防癌,朱莉先后切掉了乳腺、输卵管和卵巢三个器官。这一度引燃了公众对肿瘤易感基因的好奇与热议。朱莉检测的BRCA基因是什么呢?BRCA基因检测有什么作用呢?让我们一起来了解一下!02BRCA突变和多种癌症密切相关林霞医生介绍,BRCA基因,中文全称为“乳腺癌易感基因”,包括BRCA1和BRCA2,原本正常的BRCA基因是“友军”,在人体DNA发生损伤时能进行修复、抑制肿瘤发生。然而一旦BRAC基因发生突变,机体对DNA损伤的修复功能下降,它们抑制肿瘤发生的能力就会消失,进而“纵容”肿瘤的发生。乳腺癌的遗传主要与BRCA基因突变密切相关。林霞医生表示,很多人对BRCA突变存在一定的误解,以为既然是乳腺易感基因,那肯定“传女不传男”。事实并非如此,BRCA基因突变传给儿子跟女儿的概率是平等的,都是随机的。因为,目前除了乳腺癌和卵巢癌,其他多种癌症如前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等都被证实与BRCA突变相关。相关研究表明,如果女儿遗传到突变基因,主要表现为乳腺癌及卵巢癌风险增高,如果儿子遗传到突变基因,主要表现为前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症风险增加。

划重点!哪些人群需要做BRCA基因检测?“我需不需要检测”这应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行基因检测呢?林霞医生表示以下几类人群需要特别关注:

(1)女性卵巢癌患者(包括输卵管癌及原发性腹膜癌);

(2)女性乳腺癌患者;

(3)有家族史倾向的人群,包括:a、 家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌;b、 有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于 50 岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌;c、 家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌;d、 家族中有至少一名亲属被检测出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突变;

(4)男性乳腺癌患者;

(5)其他被认定为 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变高风险的人群。

如果检测出BRCA基因突变该怎么办?如果基因检测结果显示是BRCA基因突变,林霞医生建议:

1.定期、持续的进行乳房自我检查,如在洗澡时进行乳房的自我触诊,触摸乳房是否有可触及的结节等;

2.有条件的话可以每年做一次乳腺核磁共振检查,如果没有核磁共振,乳腺钼靶X线摄影检查也可以;

3.目前有研究表明服用药物进行化学预防也可以降低风险,如雌激素受体调节剂,但需要在专业医生的指导下使用;

4.可咨询专业医生进行降低风险的相关手术,如降低风险的乳腺切除术或输卵管卵巢切除术等。对于男性来说,如果有BRCA基因突变,除了需要警惕乳腺癌,还需进行前列腺癌的筛查,减少前列腺癌发生风险。







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