优生优育小课堂：为何听力正常的父母会生出耳聋的宝宝？

而线粒体DNA12SrRNA 基因，突变后使得耳蜗和前庭对氨基糖苷类药物特别敏感，此类药物常规剂量或者长期使用就可能导致听力的损害。

GJB3基因，是我国本土克隆的第一个遗传病基因,主要导致后天高频听力损失，可以佩戴高频助听器纠正听力，同时避免耳毒性药物的使用。

那么，为何听力正常的父母会生出耳聋的宝宝？

因为和基因的遗传方式有关，我们知道遗传方式有：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X性连锁遗传等。

常染色体隐性遗传，就是无中生有，即爸爸妈妈都是听力正常的，而生出的宝宝却是先天性耳聋，因为不引起人们注意，因此发病率最高，80%的耳聋患者系该类遗传方式所生，而且可能会接二连三的生出耳聋宝宝，因为每生一个宝宝就有25%即1/4的概率。

龚女士第一胎孕期很顺利，但宝宝出生后因多次听力筛查未过行耳聋基因检测才发现宝宝为先天性耳聋（SLC26A4基因c.919-2A＞G纯合子突变），致病基因均来自正常听力的父母，幸好及时发现人工耳蜗植入，语言智力发育和同龄人相差无几，本次因二胎怀孕4个月担心再次生育相似宝宝，因此在市一医院行羊水穿刺抽取羊水及其父母静脉血2ml进行耳聋基因检测，验证腹中胎儿基因位点结果和第一胎一样，也是先天性耳聋宝宝，考虑经济负担，因此选择了引产。这样有效的预防了再次耳聋患者的出生。

常染色体显性遗传，大家很清楚，父母有一方患病，子女就有50%的几率遗传给孩子，因此容易被大家发现而及时来检查，GJB3可以是显性遗传也可以隐性遗传，反而能规避。

什么叫线粒体遗传方式呢？因为在受精的时候，精子的细胞核进入卵子，与卵子的细胞核融合，精子中的线粒体会被卵子中的泛素水解酶溶解，因此下一代的线粒体全部来自母体。因此只要母体线粒体上携带有耳聋致病基因，孩子就有可能发病。前面提到的药物性耳聋，就是因为线粒体携带有DNA12SrRNA，因此有时会发现有些宝宝“一针即聋”事件，如果这个时候您带有一张耳聋基因检测报告，提示宝宝此类药物禁用，就可以有效的避免了此类耳聋的发生。

可爱的线粒体

因此大家现在明白了，其实不一定是耳聋患者或者家中有耳聋患者才来医院检测耳聋基因，而是在正常听力的人群中都有必要行耳聋基因的筛查，从而最大限度减少耳聋患者的出生或者有效减少耳聋患者的出现。

什么时候来检测呢？

任何年龄都可以来检测，如果需要生育健康宝宝，建议最好在孕前或者早孕期14周前夫妻双方行耳聋基因筛查。

方法很简单，来医院抽取夫妇双方或者一方的静脉血2-3ml就可以检测了。

同时还可以进行其它高发的单基因疾病如地中海贫血、苯丙酮尿症、糖原累积综合征、乙型血友病、进行性假性肥大肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等致病基因筛查，即扩展性携带者的筛查（expanded carrier screening，ECS），一次性抽取2-3ml外周血可以进行多种单基因疾病携带者的筛查，然后进行生育风险的评估及指导生育决策，从而极大的降低缺陷患儿的出生。

经过上面介绍，大家是否熟悉单基因疾病—遗传性耳聋发生的来龙去脉了？杭州市第一人民医院每周二上午优生优育门诊，由获得美国贝勒医学院、香港中文大学、北京协和医院以及中国优生协会颁发的国际临遗传咨询培训证书的夏建妹副主任医师坐诊，可以为您进行筛查前咨询，筛查后咨询。

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